חוקרים מאוניברסיטת חיפה זיהו שינויים גנטיים בתאי דם, שבעזרתם הצליחו לזהות אילו חולי הפרעה דו־קוטבית עלולים להיות בסיכון להתאבדות. המודל שפיתחו הגיע לדיוק של מעל 95 אחוזים

במחקר חדש שנערך באוניברסיטת חיפה ופורסם בכתב העת המדעי Translational Psychiatry, מבית Nature, נמצא כי ניתן לזהות סיכון גבוה להתאבדות בקרב חולי הפרעה דו־קוטבית (או בשמה הלועזי, מניה דפרסיה) באמצעות בדיקת דם פשוטה. החוקרים פיתחו אלגוריתם של בינה מלאכותית שמתבסס על שינויים גנטיים בתאי הדם של חולים בהפרעה דו־קוטבית. האלגוריתם הצליח לחזות בדיוק של למעלה מ־95 אחוזים אילו חולים נמצאים בסיכון מוגבר להתאבדות. “הופתענו לגלות שבתאי דם, ולא בתאי מוח (שהם פחות נגישים), נמצאו סימנים גנטיים שמזוהים עם מחלות מוח והפרעות פסיכיאטריות”, אמרה פרופ’ שני שטרן מאוניברסיטת חיפה, שעמדה בראש צוות המחקר.

הפרעה דו־קוטבית נחשבת לאחת ההפרעות הנפשיות הקשות ביותר, אשר מלווה בסיכון גבוה להתאבדות. במחקרים שנערכו בעבר נמצא כי אחד מכל שלושה חולים בהפרעה זו ינסה להתאבד במהלך חייו, וכי אחד מכל שמונה חולים ימצא את מותו בעקבות התאבדות. רמת הסיכון משתנה בהתאם לשלב המחלה: היא גבוהה במיוחד בתקופות של דיכאון או כאשר מופיעים במקביל תסמינים של דיכאון ושל מניה, ונמוכה יותר בתקופות של מצב רוח מרומם ופעילות מוגברת. הסיכון גובר עוד יותר בקרב מי שניסה להתאבד בעבר, מי שיש לו קרוב משפחה שהתאבד, מי שחווה טראומות בילדות או משתמש בסמים. למרות הסיכון הגבוה, כיום אין לרופאים דרך אמינה לדעת מראש מי מהחולים עלול לנסות להתאבד. במחקר הנוכחי ביקשו פרופ’ שני שטרן, מחוג סגול לניורוביולוגיה באוניברסיטת חיפה, ועמיתים מאוניברסיטאות בקנדה ובאיטליה, לבדוק האם ניתן לזהות חתימות גנטיות בתאי דם של חולי הפרעה דו־קוטבית, אשר יאפשרו לחזות מראש מי מהחולים נמצא בסיכון מוגבר להתאבדות.

במחקר הנוכחי השתמשו החוקרים בתאי דם שנלקחו מעשרים חולים שסובלים מהפרעה דו־קוטבית, וזאת במטרה לזהות חתימות גנטיות שעשויות להעיד מראש על סיכון מוגבר להתאבדות. שישה מהמשתתפים התאבדו (ומסרו דגימות דם לפני שמתו), שבעה אחרים לא ניסו להתאבד ולא הייתה להם היסטוריה משפחתית של התאבדות, ושבעת הנותרים היו בעלי מאפיינים מעורבים, כמו: ניסיונות התאבדות קודמים או קרובי משפחה שהתאבדו. מדגימות הדם בודדו החוקרים את תאי הדם הלבנים ואותם הפכו לתאים מאומתים (“בני אלמוות”) של מערכת החיסון על ידי הדבקה בווירוס Epstein Barr. מתוך תאים אלה הופק החומר הגנטי הפעיל, ונעשה ריצוף RNA כדי לבדוק אילו מהגנים מתבטאים בצורה שונה בין קבוצות הסיכון. בשלב השני בחרו החוקרים, מתוך מאות גנים שהתבטאו ברמות שונות בין הקבוצות,עשרת הגנים המרכזיים שעליהם התבססו לבניית המודל החישובי. לצורך כך השתמשו באלגוריתמים של למידת מכונה, וביצעו חמישים הרצות נפרדות שבהן חולקו הנתונים בכל פעם מחדש לקבוצות של אימון ובדיקה, כדי לבחון את יציבות המודל ואת יכולתו לזהות את הסיכון.

מתוצאות המחקר עולה כי האלגוריתמים שפיתחו החוקרים הצליחו לזהות בדיוק של למעלה מ־95 אחוזים אילו חולי הפרעה דו־קוטבית נמצאים בסיכון מוגבר להתאבדות. המודל שהתבסס על עשרת הגנים החשובים ביותר נבחן בעשרות הרצות חוזרות, והציג יכולת הבחנה גבוהה מאוד בין חולים שהתאבדו לחולים שלא ניסו להתאבד גם לאחר שנים של מעקב רפואי. הניתוח הגנטי העלה 841 גנים שהתבטאו בצורה שונה בקבוצות, ומהם בלטו גנים הקשורים למערכת החיסון, לתפקוד הלב, לתקשורת בין תאי עצב ולמחלות פסיכיאטריות. בין הגנים שנמצאו היו: LCK ו־AICDA שמעורבים בפעילות מערכת החיסון; GRIA1 ו־CACNB2 הקשורים לתעלות יונים בתאי עצב; ANK3 ו־SHANK3 שידועים גם בהקשר של סכיזופרניה ואוטיזם. לדברי החוקרים, ממצא מפתיע במיוחד היה הגילוי כי שינויים הקשורים להפרעות מוחיות הופיעו בתאי הדם ולא נדרשו להם תאי מוח, הנגישים פחות למחקר.

“אנחנו רגילים לחשוב שמצבים נפשיים נובעים רק ממה שקורה בתוך המוח, ולכן הנחנו שבשביל להבין מי נמצא בסיכון להתאבדות נצטרך לחקור תאי עצב. דווקא מתוך תאי הדם הצלחנו לזהות חתימות גנטיות שמקושרות למחלות מוחיות ולהפרעות פסיכיאטריות. זה פותח פתח לבדיקות פשוטות ולא פולשניות שיכולות לעזור לרופאים לזהות בזמן את מי שנמצא בסיכון, ולמנוע טרגדיות שאפשר אולי להציל מהן חיים”, סיכמה פרופ’ שטרן.

קראו עוד על המחקר בכתבה שפורסמה בהארץ