בסקירה מדעית מקיפה שנערכה באוניברסיטת חיפה בהובלת פרופ’ שני שטרן, מחוג סגול לנוירוביולוגיה, ופרופ’ אחמד אבו־עקל, מבית הספר למדעי הפסיכולוגיה, נבחן כיצד תתי־הסוגים הגנטיים של תסמונת פראדר וילי – בעיקר חסר של מקטע גנטי מצד האב לעומת ‘דיסומיה אימהית’ – משפיעים על פיתוח תסמיני אוטיזם או פסיכוזה. במחקרים שנערכו בעבר נמצא כי 40-12 אחוזים מן המאובחנים מציגים תסמינים הקשורים לאוטיזם, ואילו 30-10 אחוזים מהם עלולים לפתח תסמיני פסיכוזה בבגרות. זהו נתון ייחודי שמאפשר לחוקרים לבחון את הקשר בין גנטיקה, מבנה המוח והתנהגות באופן ייחודי במחקר בבני אדם.

הסקירה המדעית שפורסמה בכתב העת היוקרתי Genomic Psychiatry, מציעה תובנות פורצות דרך על תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome, PWS) – תסמונת גנטית נדירה, אך חשובה במיוחד למחקר בתחום בריאות הנפש. מן הסקירה עולה כי סוג הליקוי הגנטי בתסמונת משפיע על הסיכון לפתח תסמינים פסיכיאטריים שונים: מי שנולדו עם חסר (מחיקה) של מקטע גנטי בכרומוזום 15 מצד האב נוטים יותר להציג מאפיינים של אוטיזם, ואילו מי שנולדו עם שני עותקים של אותו כרומוזום מצד האם – מצב הנקרא ‘דיסומיה אימהית’ (mUPD) – מצויים בסיכון מוגבר לפתח תסמיני פסיכוזה בגיל ההתבגרות או בבגרות.

– קראו עוד על המחקר בכתבה שפורסמה באתר Jewishpress