מחקר גנטי בינלאומי מצא גן שקשור למחלת המעיים קרוהן

נמצאה מוטציה גנטית שקשורה למחלת המעיים קרוהן, כך עולה ממחקר גנטי בינלאומי שפורסם בכתב העת היוקרתי  SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE מבית SCIENCE. המשמעות: למי שיש את המוטציה שנמצאה בגןLRRK2  נמצא בסיכון גבוה לפתח את המחלה. באופן מפתיע, מוטציה זו נמצאה כבר בעבר כמעלה את הסיכוי להתפתחות של פרקינסון. "הפועל היוצא הוא שניתן לגלות כבר בגיל צעיר נשאים של הגן ולדעת שהם בקבוצת סיכון שמצריכה מעקב רציף והתאמת אורך חיים שיכול להוריד את סיכויי ההתפרצות של המחלה", אמר פרופ' גיל עצמון מהאוניברסיטה, אחד השותפים למחקר.

מחלת קרוהן היא מחלת מעיים דלקתית, שכיחותה של המחלה היא בין 3 ל-14 לכל 100,000 נפשות באוכלוסייה מדי שנה. ההופעה של המחלה מתרחשת אצל שתי קבוצות גיל עיקריות: הראשונה 15 – 30 והשנייה 60 – 80. הסיבות להתפתחותה של מחלת הקרוהן אינן ברורות, וייתכן שמעורבים בכך כמה גורמים ביחד: סביבתיים, גנטיים ואימוניים.

במחקר הנוכחי, לו היו שותפים כ-50 חוקרים מכל העולם, ביקשו החוקרים לבחון האם יש מוטאציות של גנים ספציפיים שמופיעים בקרב החולים במחלה בהשוואה למי שלא חולה בה. הבדיקה הראשונית נעשתה על 5700 אנשים ממוצא אשכנזי, חולים ולא חולים במחלת קרוהן. לדבריו של פרופ' עצמון, הקרבה הגנטית הגבוהה בין האשכנזים הופכת אותם לסוג של "משפחה" מבחינה גנטית ומאפשרת יצירת קשר ברור יותר בין מוטציות בגן וביטוי המחלה. בנוסף, מחלת הקרוהן נמצאת בשכיחות גבוהה אצל האשכנזים מה שהופך אותם לקבוצה הטובה ביותר לבחינת השפעת התמורות הגנטיות על המחלה. לאחר קבלת הממצאים, הם בחנו אותם בקבוצה גדולה הרבה יותר, של כ- 25 אלף נבדקים מכלל העולם.

מהממצאים התברר כי מוטציה ספציפית בגן LRRK2  היא זו שמבדילה באופן מובהק בין חולי הקרוהן לבין אלה שאין להם קרוהן, כאשר מוטציה זו נמצאה בשכיחות של כמעט פי שניים בקרב החולים, בהשוואה ללא חולים. לדבריו של פרופ' עצמון, מכיוון שהמוטציה שנמצאה גורמת לשינוי פונקציונאלי של החלבון המקודד, הסבירות של נשא המוטציה לפתח את המחלה היא גבוהה מאוד.

באופן מפתיע, המוטציה בגן LRRK2 שנמצאה  ידועה גם כמוטציה שקשורה למחלת פרקינסון. כלומר, הימצאות של מוטציה זו של LRRK2  מעלה גם את הסיכוי לפתח פרקינסון. לדבריו של פרופ' עצמון, גילוי זה מפתיע מכיוון שלא ידוע כיום על מנגנונים דומים או קשורים בין מחלת הקרוהן, שהיא מחלת מעיים, לפרקינסון, שהיא מחלה דגנרטיבית של המוח. "אפשרות אחת היא שאין קשר ושמדובר בגן שאחראי על פונקציות שונות בגוף, ושאין ביניהן קשר. אפשרות שנייה שבדקנו מראה על הגברת הביטוי של איזור בגן המעודד זירחון ומשפיע על  קסקדה של אירועים המובילים כל אחד בתורו על התפרצות שתי המחלות ביחד או לבד", הוא אמר.

משמעות הממצא החדש הוא שבעזרת בדיקה גנטית פשוטה יחסית ניתן כבר בגיל צעיר מאוד לאבחן באם האדם נושא את המוטציה הגנטית או לא. במידה וכן, הוא יכול להיות במעקב רפואי שיוכל להתערב בשלבים ראשוניים של התפתחות המחלה, וחשוב אף יותר, יוכל להתאים את אורח חייו לכזה שיכול להוריד בצורה דרסטית את הסיכוי להתפרצות כמו למשל להפסיק – או לא להתחיל כלל – לעשן, לנסות ולהפחית לחץ ועקה נפשית, לא לצרוך מזון מעובד תעשייתי ועוד.

"בטווח הארוך יותר, פיתוח של תרופה שתוכל לתת מענה גם לסיכונים של מחלת הקרוהן וגם לפרקינסון יכולה להוות פריצת דרך שתועיל לאנשים רבים", אמר פרופ' עצמון.